贺州结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌患者必选：3450元11基因NGS检测，覆盖KRAS/NRAS/BRAF等10个靶向位点+UGT1A1化疗毒性位点，避免盲目用药风险。
适用人群
- 新确诊晚期或转移性结直肠癌，需决定一线靶向或化疗方案的患者
- 已使用西妥昔单抗或帕尼单抗效果不佳，需确认KRAS/NRAS突变耐药的患者
- 计划使用伊立替康，需评估UGT1A1基因型预防严重毒副反应的患者
- 传统化疗后进展，希望寻找临床试验新药机会的难治性患者
- 组织样本或血液样本可获取，且肿瘤细胞含量≥10%的结直肠癌患者
- 考虑NTRK融合靶向治疗（拉罗替尼/恩曲替尼），但需先确认基因融合状态的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，检测深度≥500×，覆盖11个与结直肠癌靶向及化疗用药直接相关的基因：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四种突变类型。与常规单基因检测（如仅测KRAS）或小Panel不同，本检测一次性覆盖NCCN指南推荐的关键耐药位点（KRAS/NRAS外显子2/3/4）、罕见但有效的靶点（NTRK融合）、以及化疗安全性位点（UGT1A1 rs3064744和rs4148323）。缺点：不包含MSI状态、TMB、HRD等免疫或同源重组修复信息，不能用于MRD监测（灵敏度仅0.5%-5%）。
检测流程
检测样本优先使用手术或活检的组织切片（肿瘤细胞含量≥10%即可），也可使用外周血（ctDNA）。无需空腹，无创或微创采样。在贺州合作医院或病理科可完成样本采集，支持全国顺丰冷链邮寄至实验室，采样后7个工作日内出具报告，全程线上查询电子版结果。
准确性说明
本检测质控严格：平均测序深度≥500×（样例达2705×），覆盖均一性≥90%，Q30≥80%，基因组比对率≥95%。检测结果经病理评估、核酸质量、预文库总量等多环节验证。阳性结果（如检出KRAS G13D突变）可直接指导用药：明确禁止使用西妥昔单抗/帕尼单抗（NCCN 2022 V1/V2推荐）；阴性结果（未检出体细胞突变）提示可考虑EGFR单抗治疗，但需结合肿瘤分期、原发位置等综合判断。UGT1A1基因型结果（如TA6/TA6）可量化伊立替康毒副风险，帮助医生调整剂量。所有结果仅供临床参考，不作为唯一决策依据。
详细流程
- 咨询：在医院或线上了解检测适用性，确认患者为结直肠癌且适合靶向/化疗用药指导
- 下单：在贺州指定采样点或通过线上平台完成购买，支付3450元
- 采样：提供既往手术组织蜡块/切片，或安排新鲜活检/抽血（优先组织）
- 送检：样本由合作医院或冷链物流送至实验室，病理评估肿瘤含量≥10%后进入检测
- 测序：采用NGS技术对11个基因进行深度测序，质控达标后分析变异
- 报告生成：系统自动比对数据库，结合NCCN指南给出A/B/C级用药证据等级
- 审核：双人审核报告，确保突变注释准确（如KRAS G13D与西妥昔耐药关联）
- 交付：7个工作日内通过电子报告或纸质版送达患者及主治医生，提供7日免费解读咨询
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者，检测结果显示KRAS G13D突变，是不是就没办法了？
- 不是完全没有办法。根据原报告，KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确禁用），但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物（如Ulixertinib+羟氯喹等），并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 我父亲是结直肠癌患者，这个检测能发现PIK3CA基因突变吗？
- 能。11个基因中包含PIK3CA，检测其点突变（SNV）等变异。PIK3CA突变与某些临床试验药物相关，报告会列出相应用药提示，为治疗提供参考。
- 我在贺州，报告显示EGFR突变，是不是可以用西妥昔单抗？
- 不一定。本检测中的EGFR基因突变与西妥昔单抗、帕尼单抗的疗效相关，但用药前必须排除KRAS/NRAS突变——因为NCCN指南明确指出，任何KRAS或NRAS突变患者都不能使用这两种药物。如果报告同时显示KRAS/NRAS野生型（未突变），则EGFR突变患者可考虑使用EGFR单抗。具体方案需结合肿瘤分期、原发灶位置等综合判断，请咨询主治医生。
- 报告里的临床试验药物，我在{hefei}怎么才能用上？
- 本报告会列出正在招募的临床试验及其入组标准。您可以在{hefei}当地大型三甲医院肿瘤科咨询是否有对应试验中心，或通过国家临床试验登记平台（如中国临床试验注册中心）搜索药物名称。注意：临床试验需严格筛选，不是所有患者都符合条件。
- 我做完检测后，剩下的组织样本还能用来做其他基因检测吗？
- 一般情况下，实验室会保留剩余的核酸和蜡块样本一段时间（通常为6个月）。如果您后续需要加做其他检测（如大Panel或MSI检测），可以联系我们申请使用剩余样本。但请注意，样本量有限，如果首次检测已消耗殆尽，则无法重复使用。建议您在检测前与医生沟通好全部的检测需求。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者，不适用于其他癌种或健康人群筛查
- 组织样本肿瘤细胞含量需≥10%，否则可能因低丰度导致假阴性
- 检测结果仅对本次送检样本负责，不同部位转移灶突变可能不一致
- 阴性结果不能完全排除存在低于检测下限的变异（如丰度<0.5%的克隆）
- UGT1A1基因型结果仅提示毒副风险，具体用药剂量需医生综合评估
- 本检测不包含MSI、TMB、HRD等免疫治疗相关指标，如有需要建议额外检测
- 对于新诊断早期结直肠癌（I-II期），通常无需做此检测，除非计划使用伊立替康
- 报告需在7个工作日内联系解读，逾期需重新咨询客服
用户评价 (7条，均分4.7)
报告的专业深度没得说，参考文献都列了几十篇。但对于我们非医学背景的家属来说，自己读起来还是吃力。虽然能约解读，但如果报告里能多一个‘核心结论速览’页，用特大字把最关键的建议标出来，就更好了。
机构回复
您的建议非常宝贵且具体！我们已在规划报告改版，考虑增加‘执行摘要’或‘关键发现’板块，让用户能第一时间抓住核心信息。感谢您帮助我们做得更好。
检测本身感觉挺专业的，报告内容也详细。但说实话，报告里有些专业术语和图表，我看得有点费劲，虽然最后有电话解读，但要是能附一份更通俗的摘要给患者自己看就更好了。隐私保护方面倒是做得蛮到位。
机构回复
非常感谢您的建议。我们已注意到部分用户对报告通俗性的需求，正在开发患者版的报告摘要，使用更易懂的语言呈现关键信息。您的意见对我们优化服务至关重要，我们会持续改进。
报告本身很专业，速度也快。但有个小建议，报告里专业术语太多，虽然后面有解释，但对我们家属来说还是有点吃力。如果能单独有一页，用更直白的话总结一下“对患者当前意味着什么”就更好了。不过整体还是很满意的。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们已经关注到这一点，并正在开发更人性化的报告版本，尝试用更通俗的语言和可视化图表来呈现核心结论。您的反馈对我们优化产品至关重要。
对比了几家，最后选了这个11基因的。打动我的是他们支持多种样本类型，我的组织样本不够，客服迅速指导我补寄了血液样本，解决了大问题。后续跟进度也很透明，在系统里能看到样本到了哪一步。整体体验很专业、灵活。
机构回复
感谢您的选择与认可！面对复杂的临床情况，我们力求提供灵活的样本解决方案和透明的流程追踪。很高兴能为您解决实际困难，专业与灵活是我们不懈的追求。
网上信息泄露怕了，所以特别关注电子报告的安全性。你们除了密码，还支持用微信扫码验证登录看报告，这个双重验证让我觉得比单纯密码牢靠多了。而且报告看完可以自己手动在账号里删除在线版，这个设计很人性化。
机构回复
您使用了我们最核心的安全功能之一！双重验证（2FA）能极大降低账号被盗风险。赋予您删除在线报告的自主权，是因为我们坚信您对自己的数据拥有完全的控制权。
因为有家族史，我主动来做筛查。报告不仅给了结果，还用了很大篇幅讲每个基因的意义和对应的健康管理建议，比如林奇综合征相关基因那块。感觉不只是个检测，更像一份长期的健康管理说明书，专业性很强。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于让具有家族史的用户不仅能获得检测结果，更能获得具有前瞻性的、可操作的健康指导。预防和早期干预至关重要，很高兴这份报告能对您有所帮助。
为了二次手术前评估，做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接，需要我自己设置的密码才能看，而且报告不会随便发给我的家人或主治医生，必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好，毕竟这么敏感的疾病信息。
机构回复
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